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特雷徹綜合征

2025年01月23日 11:11

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特雷徹·柯林斯綜合征（Treacher Collins Syndrome），也稱下頜骨顏面發(fā)育不全綜合征，病理基礎(chǔ)為顱面部復(fù)合裂隙畸形，是一種極為罕見的常染色體顯性遺傳疾病?；颊咄ǔ＞哂须p眼向外下垂、下巴短小、沒有顴骨、外耳結(jié)構(gòu)異常、聽力逐漸喪失、嘴巴變形、發(fā)音模糊不清等多重障礙。該病癥的起因是第 5 對(duì)染色體上的 treaclegene（TCOF1）產(chǎn)生突變。在新生兒中的發(fā)病率是在萬分之 0.2 - 0.4 。 - TCS 在 40% 的患者中有家族史，60% 的患者表現(xiàn)為新生突變。TCOF1、POLR1C 和 POLR1D 基因位點(diǎn)突變會(huì)導(dǎo)致 TCS，大多數(shù)患者是由于 TCOF1 基因位點(diǎn)突變導(dǎo)致，約占 81 - 93% 。
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